Medicina personalizzata nel Neuroblastoma
La dottoressa Loredana Amoroso su risultati e obiettivi di PREME, progetto sostenuto tra gli altri dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma
Genova, 15 febbraio 2023 – Studiare l’evoluzione delle mutazioni genetiche nei casi di resistenza alle terapie, cioè in caso di “refrattarietà”, e di recidiva. Obiettivo: cure mirate e personalizzate, “su misura” di ogni paziente con neuroblastoma. Si tratta del filone di ricerca PREME, sostenuto tra gli altri dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. La dottoressa del “Gaslini” Loredana Amoroso, “investigatore principale” per questo protocollo, spiega risultati e aspettative.
Dottoressa Amoroso, cos’è il progetto PREME? Cosa studia e con quali obiettivi?
“PREME è l’acronimo di PeRsonalizEd Medicine (medicina personalizzata, nda). L’obiettivo principale dello studio è la caratterizzazione genomica di campioni bioptici di pazienti affetti da neuroblastoma. L’obiettivo secondario dello studio è l’applicazione di una medicina di precisione ovvero una proposta terapeutica mirata e correlata alle alterazioni genetiche evidenziate dall’analisi. Questo permette di trattare ciascun paziente in modo personalizzato, quindi i pazienti, anche se con la stessa diagnosi di neuroblastoma, riceveranno un trattamento diverso, utilizzando il farmaco specifico per la mutazione presente in ciascun paziente”.
Per quali tipologie di pazienti è pensato PREME?
“PREME è rivolto a tutti i pazienti affetti da Neuroblastoma, alla diagnosi, in caso di refrattarietà al trattamento di prima linea o in recidiva. In caso di mancata risposta al trattamento e alla recidiva, questo studio permette di proporre terapie personalizzate. Avere informazioni alla diagnosi permette di studiare come evolvono le varie mutazioni in caso di recidiva e di procedere con i progetti di laboratorio fondamentali in campo preclinico per giungere ad una terapia sempre più efficace.
Si è già entrati in fase clinica con terapie farmacologiche sperimentali?
“Questo protocollo ha già permesso di trattare in modo personalizzato pazienti con neuroblastoma in recidiva. Con le attuali conoscenze, quando possibile, cerchiamo di associare il farmaco target, quello che agisce sulla mutazione specifica per capirci, alla chemioterapia. In questo modo riusciamo ad essere più efficaci. Dall’inizio dell’analisi all’individuazione della mutazione specifica (quando presente) trascorrono circa due-tre settimane. Nei pazienti in cui è presente una mutazione specifica, si riunisce un gruppo di esperti chiamato MolecularTumor Board (MTB) per valutare la storia clinica del paziente e proporre una terapia personalizzata per quel paziente”.
Quali sono i prossimi passi/obiettivi del progetto e quali i tempi stimati per la loro realizzazione?
“Abbiamo già ridotto a due settimane l’intervallo tra l’inizio dell’analisi e la proposta terapeutica. Il farmaco target spesso è un farmaco utilizzato in oncologia ma in corso di sperimentazione nella popolazione pediatrica quindi siamo costretti ad utilizzare questi farmaci ad uso compassionevole facendo una richiesta alla casa farmaceutica o come off label. L’ideale sarebbe poter arruolare sempre più pazienti in studi sperimentali pediatrici o avere maggiore facilità nell’utilizzo dei farmaci target”.
Il progetto PREME è coordinato dal “Gaslini” di Genova. C’è, però, alla base un lavoro di condivisione di informazioni e di centralizzazione di dati. Ci spiega in breve i meccanismi e i vantaggi di questa logica di rete tra più centri di ricerca e di cura?
“PREME è un progetto multicentrico che si avvale di laboratori quali il Ceinge di Napoli, il laboratorio di terapie sperimentali in oncologia del Gaslini, genetisti, bioinformatici, oncologi, pediatri, farmacologi, eccetera. Inoltre, è un progetto che coinvolge altri centri AIEOP che inviano presso il nostro centro il materiale biologico per l’analisi e che possono discutere con il nostro MTB la migliore opzione terapeutica”.
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di Francesco Ciampa, giornalista, ufficio stampa Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma
Loredana Amoroso
