Sbagliare è umano … e nemmeno il DNA è perfetto!

Nello scorso articolo abbiamo parlato di come esista un flusso nascosto di informazioni dentro ognuno di noi. Il DNA, le proteine, le nostre cellule lavorano costantemente per eseguire tutto ciò che è necessario usando dei macchinari incredibilmente eleganti e complicati.

Abbiamo anche detto che, siccome il DNA è lungo e ingombrante, è più facile gestire le informazioni in piccoli pezzettini di RNA, anche perché non c’è spazio per avere molti DNA diversi e non è comodo per tutti accedere allo stesso DNA.

A volte, però, servono più copie del DNA. Questo succede quando una cellula si deve dividere: per esempio quando il nostro embrione sta crescendo o quando una ferita sta guarendo. Come abbiamo visto, una cellula, per essere completamente funzionante, deve avere tutte le informazioni in formato DNA; e quindi ogni volta che una cellula madre si divide in due cellule figlie, il manuale d’istruzioni va replicato e donato come in un antichissimo rito di passaggio da genitore e figlio.

Da una cellula se ne generano sempre due, e quindi il DNA si deve continuamente raddoppiare ad ogni divisione cellulare, attraverso la replicazione.

La replicazione

Durante questo processo il DNA viene srotolato e separato in due stringhe (un processo molto simile nelle fasi iniziali alla trascrizione, vedi lo scorso articolo) e ciascuna di queste due stringhe darà vita a una nuova copia di DNA. Immaginate quindi di prendere una cerniera lampo, di aprirne le due metà e di appaiare ciascuna di esse con una nuova metà corrispondente. Finirete con due cerniere lampo che sono, per design, identiche. La differenza è che nella cellula la nuova metà della cerniera deve essere fatta da zero, base per base, per tutti i miliardi di basi di cui è composto il DNA. L’appaiamento deve essere molto preciso, altrimenti la lampo non chiude a dovere.

Le mutazioni genetiche

Ora vi pongo una domanda: e se qualcosa va storto?

Io sono il primo ammiratore delle macchine molecolari che lavorano senza tregua nelle nostre cellule, però nessuno è perfetto, e quindi prima o poi dobbiamo aspettarci che avvenga un errore. Che sia nel DNA, nell’RNA o in una proteina, possiamo immaginare un errore come uno sbaglio nella sequenza che compone l’elemento; quindi l’informazione che questo elemento porta sarà diversa da quella iniziale (qualcuno potrebbe dire: sbagliata).

Se un errore avviene durante la trascrizione o la traduzione, non è un grosso problema. Proteine e RNA “sbagliati”, infatti, vengono o rimpiazzati o distrutti nel giro di poco tempo, lasciando spazio a nuove proteine o nuovi RNA (presumibilmente senza errori) che ne prenderanno il posto.

Il vero problema è quando un errore avviene nella replicazione del DNA. Questo errore può generare mutazioni genetiche. Cosa significa? Vuol dire semplicemente che, a volte, durante l’estensione della catena di DNA e l’appaiamento delle basi, una base viene inserita in modo scorretto o non viene inserita per niente. A volte, intere sequenze di DNA possono risultare mancanti o “scombussolate”. E una mutazione nel DNA può rimanere per sempre. Tutti gli RNA e le proteine che verranno generate da quel gene mutato saranno mutatia loro volta! Inoltre il DNA viene ereditato dalle cellule figlie, portando anche queste ad avere la mutazione. Se queste mutazioni capitano in cellule uovo o sperma, che sono le cellule critiche per la fecondazione e la formazione di un nuovo embrione, anche questo erediterà i cambiamenti nel DNA.

Ma quindi le mutazioni sono il nemico numero uno? Sono il peggio del peggio da evitare a tutti i costi?

Certo che no! Non è detto che una mutazione generi sempre una proteina che funziona male (o non funziona). Può anche accadere che una mutazione dia origine a una proteina che funzioni meglio, o addirittura che abbia una funzione diversa da quella di partenza! In questo caso la mutazione la vogliamo eccome, e darà alle nostre cellule una possibilità nuova, che magari la aiuti a vivere meglio. Anzi questo è uno dei principi fondanti dell’evoluzione. L’evoluzione infatti, per funzionare, ha bisogno di varietà! La natura “vede” tutte le varianti che esistono nei nostri genomi e seleziona il DNA che meglio si adatta a certe condizioni; questi genomi manterranno avanti nel tempo vive queste varianti fino a che non accadranno nuove mutazioni e il processo comincerà di nuovo. Senza mutazioni, tutti i genomi sarebbero identici e la selezione naturale non potrebbe selezionarenulla; quindi non ci sarebbe possibilità di evolvere. Non ci sarebbe mai stata tutta la biodiversità che possiamo ammirare al giorno d’oggi e non avremmo tutte quelle piccole differenze tra di noi che ci rendono unici.

Per riassumere quindi: il processo di mutazione è un fenomeno casuale che può fare svantaggi o vantaggi all’organismo che porta la mutazione, ma non ha nessuna connotazione puramente negativa, anzi l’intrinseca inaccuratezza della replicazione è il motore stesso dell’evoluzione che ha generato la vita come noi la conosciamo.

Marco Dalla Vecchia

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