GENEDREN: lo studio dei geni per migliorare le cure e comprendere altre malattie

Genova, 2 agosto 2021 – Il progetto GENEDREN è uno studio nato con l’obiettivo di identificare le alterazioni genetiche che predispongono allo sviluppo del Neuroblastoma. “I geni mutati diventano oggetto di studio come potenziale bersaglio di farmaci molecolari” spiega il coordinatore del progetto, Mario Capasso, professore associato di Genetica medica all’Università “Federico II” di Napoli, responsabile del servizio di bioinformatica per NGS del CEINGE, uno dei centri coinvolti nella ricerca. Insomma: si punta alla medicina di precisione e personalizzata pensando a farmaci che vadano a colpire lì dove serve. Inoltre – sottolinea ancora Capasso – la finalità è quella di migliorare le capacità di previsione, prevenzione e sorveglianza della malattia.

Il lavoro di questa ricerca si basa sul sequenziamento del DNA che riguarda circa 30mila geni, quelli finora conosciuti. A oggi è stato analizzato il DNA di circa cento bambini con l’idea di andare avanti oltre questa fase iniziale del progetto, chiamato a trarre le sue conclusioni scientifiche nell’arco dei prossimi tre anni. Le prospettive di questo studio potrebbero essere rilevanti non soltanto per il Neuroblastoma: “Alla luce di precedenti studi pensiamo che GENEDREN possa dare contributi importanti per la comprensione di altri tumori pediatrici e dell’adulto”, prosegue infatti Capasso.

“Il Neuroblastoma – spiega il ricercatore – è un tumore pediatrico che origina da un difetto dello sviluppo embrionale”. In pratica, le cellule embrionali dette ‘cellule della cresta neurale’, che “normalmente generano tessuti come quelli del cuore e delle ghiandole del surrene”, a un certo punto “possono interrompere la loro fase di crescita e generare un tumore”; dinamiche per cui “i meccanismi molecolari e genetici responsabili dello sviluppo del Neuroblastoma sono comuni a quelli legati all’insorgenza non solo di altri tumori, ma anche di altre patologie tumorali”.

Più in dettaglio, il gruppo di bioinformatici e biologi del CEINGE, avvalendosi di “un enorme numero di dati genetici, ha dimostrato che le varianti genetiche che predispongono al Neuroblastoma sono le stesse che predispongono al melanoma e alle malattie congenite del cuore”. Un motivo in più per pensare che lo studio del Neuroblastoma può favorire la comprensione (e la cura) di altre patologie.

GENEDREN è uno dei progetti finanziati dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma impegnata da anni sulla ricerca scientifica sui tumori pediatrici.

GENEDREN coinvolge diversi centri: oltre al CEINGE di Napoli, l’Istituto “Gaslini” di Genova, il Dipartimento di medicina sperimentale (DIMES) di Genova con il laboratorio del prof. Aldo Pagano, il CIBIO (dipartimento di biologia cellulare, computazionale e integrata) dell’Università di Trento guidato dal prof. Alessandro Quattrone, la Biobanca Integrata Tessuto-genomica – BIT sotto la responsabilità della dott.ssa Alessandra Eva, nonché la dottoressa Sanja Aveic, in forza presso l’Istituto di Ricerca Pediatrica di Padova, che contribuisce per la parte preclinica.

A cura di Francesco Ciampa, giornalista professionista, ufficio stampa Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, freelance; telefono: 338-9988070