ATTIVITÀ CLINICA – CURE INNOVATIVE
Progetto di coordinamento della ricerca clinica e sperimentale in Italia
Contesto
Il Neuroblastoma (NB) è il più frequente tumore solido extracranico dell’età pediatrica (8-10% di tutti i tumori della fascia di età compresa tra 0 e 16 anni), con circa 130 casi diagnosticati annualmente ogni anno in Italia.
Sin dal 1976, i ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini coordinano, nell’ambito dell’AIEOP, quello che è attualmente definito “Gruppo di Lavoro Neuroblastoma” (GdLNB), che ha il compito di attivare i protocolli di terapia nazionali ed internazionali e di pianificare la ricerca scientifica riguardante questa neoplasia.
Il Gaslini nel 1994 è stato uno dei 4 centri europei fondatori del gruppo cooperativo europeo, che oggi conta 26 stati membri. Nel 2016 è stato riconosciuto dalla Regione Liguria come centro di riferimento per il Neuroblastoma e nel 2017 è stato inserito tra i centri di riferimento europei all’interno del Paediatric Cancer European Reference Network (PaedCan ERN).
Obiettivi generali
Negli ultimi 25 anni, grazie ad un progetto di centralizzazione dei dati del piccolo paziente è stato possibile redigere il registro NB con 4120 casi. Esso è fondamentale per avere informazioni e strumenti che permettano di formulare una diagnosi tempestiva e precisa e di definire il protocollo di cura mirato al piccolo paziente.
Questo è il risultato di un assiduo lavoro multidisciplinare fra le diverse specializzazioni, fra cui citiamo:
Il Registro Italiano Neuroblastoma – (RINB), attivo dal 1979, raccoglie prospetticamente informazioni su tutti i pazienti Italiani affetti da NB e trattati presso i centri AIEOP. Il RINB annovera ad oggi oltre 4000 casi, conseguenti ad un arruolamento annuo medio di circa 120 nuovi casi. Dal 2016 il RINB risiede su una piattaforma informatica sicura ed accessibile via web da tutti i centri che collaborano con esso
Il servizio di centralizzazione e analisi del tessuto tumorale ed altri materiali biologici. Grazie a tale servizio (comunemente definito con il termine Biocase che rappresenta la metodica con cui il materiale viene inviato dai centri periferici al Gaslini) viene garantita a tutti i bambini con NB un’adeguata caratterizzazione isto-patologica, biochimica e genetica del tumore all’esordio così come durante il follow-up
La Biobanca Integrata Tessuto-genomica – BIT Gaslini, avviata nel 2009, raccoglie il materiale centralizzato dai centri AIEOP e materiale proveniente da altri istituti Europei, processa e cataloga i tumori e genera un database molecolare disponibile ai ricercatori sulla cui base vengono disegnati i protocolli terapeutici
Programma PREME medicina personalizzata e di precisione è un progetto multicentrico che vede la partecipazione dei centri di eccellenza italiani. L’obiettivo principale dello studio è la caratterizzazione genomica di campioni bioptici di pazienti affetti da neuroblastoma. L’obiettivo secondario dello studio è l’applicazione di una medicina di precisione ovvero una proposta terapeutica mirata e correlata alle alterazioni genetiche evidenziate dall’analisi. Questo permette di trattare ciascun paziente in modo personalizzato, quindi i pazienti, anche se con la stessa diagnosi di neuroblastoma, riceveranno un trattamento diverso, utilizzando il farmaco specifico per la mutazione presente in ciascun paziente.
Obiettivi dal 2020
La visione strategica del Gruppo Italiano Neuroblastoma in questo progetto prevede l’Istituto G. Gaslini al centro dell’attività descritta, costantemente in rete con tutti gli altri centri afferenti, secondo una struttura semplificata dal seguente schema:
