Neuroblastoma, novità dagli Usa e il ruolo cruciale della ricerca genetica

Napoli, 2 settembre 2024 – Il neuroblastoma è una forma aggressiva di tumore che colpisce principalmente i bambini e rappresenta una grande sfida per la medicina moderna. La nostra Fondazione/Associazione è orgogliosa di sostenere la ricerca avanzata del gruppo del professore Mario Capasso e del professore Achille Iolascon, entrambi professori di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e Principal Investigators presso il CEINGE, un centro di eccellenza nella ricerca genetica delle malattie rare.

Da anni, il team di Napoli si dedica allo studio delle basi genetiche del neuroblastoma, con l’obiettivo di comprendere i meccanismi alla base della malattia e sviluppare nuove terapie che possano offrire speranza ai piccoli pazienti. Uno dei risultati più significativi del loro lavoro è stata la scoperta di mutazioni genetiche in un gene chiamato BARD1. Queste varianti, come dimostrato dagli studi del gruppo, possono alterare il normale funzionamento delle cellule, trasformandole in potenziali bersagli per nuovi trattamenti terapeutici.

Grazie ai finanziamenti della nostra Fondazione/Associazione, il gruppo del professore Capasso e del professore Iolascon ha potuto approfondire queste scoperte e contribuire in modo determinante a un progresso straordinario nella cura del neuroblastoma. Pochi giorni fa, un’importante conferma di questo progresso è stata pubblicata sul New England Journal of Medicine, una delle riviste scientifiche di medicina più prestigiose al mondo.

L’articolo, pubblicato dai ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital negli Stati Uniti, descrive il caso di una bambina affetta da neuroblastoma, resistente ai trattamenti convenzionali, e portatrice di mutazioni nel gene BARD1.

Questa bambina è stata trattata con successo con un nuovo farmaco molecolare specificamente mirato contro queste mutazioni. In parole semplici, questo significa che, grazie a questa terapia, la bambina ha risposto in modo positivo e duraturo al trattamento, offrendo una speranza concreta per altri pazienti con lo stesso tipo di mutazione.

Questo straordinario successo non sarebbe stato possibile senza il sostegno continuo della nostra Fondazione/Associazione. I finanziamenti erogati per sostenere la ricerca del gruppo napoletano si sono tradotti in un risultato pratico e tangibile: un nuovo approccio terapeutico che ha già iniziato a fare la differenza nella vita di una giovane paziente e che potrebbe rivoluzionare il trattamento del neuroblastoma in futuro.

Continueremo a supportare con determinazione la ricerca scientifica, perché ogni scoperta ci avvicina sempre di più a una cura definitiva per il neuroblastoma.

Grazie al lavoro instancabile di ricercatori come il professore Capasso e il professore Iolascon, possiamo guardare con fiducia a un futuro in cui questa malattia sarà finalmente sconfitta.

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di Francesco Ciampa, giornalista, ufficio stampa Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma