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NEUROBLASTOMA

Cos’è il Neuroblastoma

Già nel 1864 venivano descritti alcuni casi di bambini con un tumore addominale di origine surrenalica e nel 1910 veniva usato per la prima volta il termine Neuroblastoma per la descrizione di un caso con malattia metastatica al midollo osseo.

In quegli anni venivano descritti anche i primi casi in cui la malattia regrediva spontaneamente e da allora sono più di 42.000 i lavori nella letteratura medica dedicati a questa malattia.

Nonostante una storia così lunga e un così grande sforzo scientifico, che ha portato alla comprensione di molti aspetti della biologia di questa malattia e ad affinarne la diagnosi e il trattamento, molti punti restano ancora oscuri e la prognosi dei bambini con malattia avanzata è severa.

Il termine Neuroblastoma si riferisce ad un gruppo di tumori maligni più frequenti nei primi anni di vita, originati dai residui del sistema nervoso autonomo che si sviluppa durante la vita embrionale. L’incidenza complessiva nei bambini fino ai 15 anni è di circa 15.000 nuovi casi all’anno nel mondo (escluse Africa e Asia, ma non il Giappone), di cui 130 circa in Italia.

Il Neuroblastoma rappresenta il 10% di tutti i tumori pediatrici ed è di gran lunga il più frequente nei primi 5 anni di vita. Più della metà dei tumori diagnosticati nel primo mese di vita sono Neuroblastoma.

Dal punto di vista clinico il Neuroblastoma presenta alcune peculiarità:

La prognosi è molto buona nei bambini sotto l’anno di vita, indipendentemente dall’estensione della malattia metastatica

Nel primo anno di vita la malattia può regredire da sola anche se disseminata.

Nei bambini più grandi la prognosi è decisamente sfavorevole

Il Neuroblastoma è un tumore subdolo in quanto nella maggior parte dei casi i sintomi si confondono con quelli di un’influenza. Questo spiega il motivo della diagnosi spesso tardiva, caratterizzata anche da metastasi a scheletro e midollo (ciò esprime la gravità della malattia).

La diagnosi

Per avere una diagnosi precisa e tempestiva occorre rivolgersi ad un istituto di cura specializzato nel quale è possibile sottoporre il bambino a tutti gli esami necessari: esami clinici, scintigrafia, risonanza magnetica, esame istologico e biologico, esami genetici, studio del midollo e biopsia.

Fino a qualche anno fa la malattia era classificata in stadi, definiti in base agli esami svolti e alle caratteristiche del piccolo paziente. Oggi questa classificazione sebbene non completamente abbandonata, è considerata superata e sostituita dal recente concetto di ‘rischio di ricaduta’ dopo il trattamento.

I pazienti vengono così classificati dalla comunità scientifica internazionale a basso, medio o alto rischio.

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Le cure

I protocolli di cura personalizzati al piccolo paziente tengono conto del rischio di ricaduta del bambino.
Essi prevedono:

Chirurgia

Radioterapia

Chemioterapia

Trattamenti ben consolidati e in sinergia tra di loro, ai quali si aggiungono, grazie ai risultati della Ricerca, le informazioni genetiche del Tumore e quelle sui nuovi farmaci ottenute negli ultimi anni.

Questo ha consentito di:

  1. Evitare il trattamento del bambino quando il tumore presenta delle caratteristiche genetiche poco aggressive.
  2. Trattare i pazienti con alto rischio (malattia metastatica in bambini sopra l’anno di età) in modo aggressivo con alte dosi di farmaci, il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche, la chirurgia, la radioterapia e la terapia differenziativa con acido cis retinoico combinata a immunoterapia

Quest’ultima fase sembra finalmente consentire di ridurre significativamente la ricomparsa della malattia dopo la sospensione della terapia e aumenta le possibilità di lungo-sopravvivenza.

Il Neuroblastoma è un ottimo modello di studio: è infatti considerato “un insieme di tumori” in quanto racchiude le caratteristiche genetiche di quasi tutti i tumori solidi dell’infanzia. Trovare una cura definitiva per il Neuroblastoma significa trovare una cura per tutti i tumori dei bambini.

Negli anni sono stati fatti importanti passi avanti grazie alla Ricerca sostenuta dalla Associazione: siamo passati dal 25% degli anni ‘90 al 65% di sopravvivenza di oggi, a 5 anni dalla diagnosi per i casi a prognosi più favorevole, e dall’8 al 35-40% di sopravvivenza per i bimbi con tumore aggressivo e prognosi sfavorevole.

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E’ chiaro che il 50% di guarigioni che stiamo raggiungendo con i più recenti protocolli nel Neuroblastoma avanzato non è ancora abbastanza.

La caratterizzazione molecolare del Neuroblastoma ha permesso di identificare nei tumori ad alto rischio le forme più aggressive. Queste ultime sono associate alla presenza di geni specifici, per esempio:

-MYCN alterato rispetto a quello dei bambini sani, che è responsabile di una prognosi molto sfavorevole

-Gene ALK, presente nei bambini malati, che predispone alla malattia.

Questi importanti risultati della Ricerca hanno consentito agli studiosi di individuare ipotetici farmaci non tossici (oggi in via sperimentale) inibitori dell’attività di questi geni.

Molto resta dunque da fare e l’impegno sulla forma più aggressiva è totale da parte di tutti i gruppi di ricercatori impegnati nella Lotta al Neuroblastoma.